罕见！夫妻连生两胎均患怪病 性别难辨

　　13年前

　　一个小生命在福建泉州安溪呱呱坠地

　　但黄爸爸（化名）的疑问却随之而来

　　“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”

　　说是儿子吧

　　可染色体检查结果却是“XX”

　　说是女儿吧

　　看起来却是个“带把儿的”娃娃

　　整得当地的医生们也一头雾水

　　但由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生了！

　　这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩孩子的问题还是没取得实质性解决。眼看着大娃小婷（化名）进入青春期后“男子气概”一天天明显，二娃小芬（化名）也已经到了上小学的年级，一家人抱着一丝的希望，来到了福建医科大学附属第一医院就诊。

　　男女难辨 众人携手查病因

　　去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这一对特殊的姐妹。经与性发育异常多学科会诊（DSD MDT）团队讨论，并对其展开了一系列针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。

　　但体格检查两人的男性化情况较为严重，其中小婷正值青春，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的“小子”。

　　此外，外生殖器检查中发现其有严重的阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有阴道尿道融合，外观看只有一个开口，（Prader分级2-3级）。

　　综合种种情况，医生们脑海中逐渐浮现出了一个词：异常高雄激素分泌。

　　又经过一系列检查，排除了各种诱因后，医生们判断她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”这个常染色体隐性遗传病。

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